BIOINFORMÁTICA REPRODUTÍVEL

Do FASTQ à variante pronta para decisão.

Pipelines genômicos de ponta a ponta, com controle de qualidade, alinhamento, chamada e anotação de variantes, escalabilidade em nuvem e rastreabilidade em cada execução.

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FASTQQualidadeAlinhamentoVariantesAnotaçãoInterpretação
01 / PROPOSTA

Transforme dados brutos de sequenciamento em uma base confiável, reprodutível e pronta para interpretação.

Sequenciar é apenas o começo. Sem processos versionados, métricas de qualidade e ambientes reproduzíveis, resultados genômicos perdem consistência, escala e valor clínico.

02 / RECURSOS

Capacidades desenhadas como sistema.

01

Controle de qualidade

02

Alinhamento e processamento

03

Chamada de variantes

04

Anotação

05

Fluxos versionados

06

Execução em nuvem

07

Métricas auditáveis

08

Conteinerização

03 / CASOS DE USO

Processamento de NGS

Análise de grandes coortes

Pesquisa translacional

Preparação para laudos

04 / SEGURANÇA

Dados segregados

Execuções rastreáveis

Ambientes reproduzíveis

Controle de acesso

PERGUNTAS FREQUENTES

Clareza antes da implementação.

O pipeline entrega apenas arquivos processados?

Não. A entrega pode incluir métricas de qualidade, variantes anotadas, documentação e integração com a etapa de interpretação.

É possível executar em nuvem privada?

Sim. A arquitetura pode ser adaptada à infraestrutura, aos requisitos de segurança e ao volume da instituição.

Vamos começar pelo problema.

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